• Инвазивные пренатальные тесты — PoradnikZdrowie.pl

    Октябрь 28, 2020 Нет комментариев






    2012-03-07
    12:17



    Агнешка Рошковская | Консультация: лек. мед. Ярослав Бета

    Фраза «инвазивное тестирование во время беременности» звучит ужасно и может сдерживать тестирование. Но риск осложнений при инвазивном пренатальном тестировании минимален, а выявление болезни эффективно на 100%. Вам просто нужно знать, что вы ищете и почему.

    Инвазивное пренатальное тестирование позволяют оценить риск врожденных дефектов у плода, когда риск их возникновения выше обычного. Конечно, они не обязательны, но подтверждение неизлечимости недостатки дает право на законное прерывание беременности. Если принять во внимание такое решение — стоит провести это исследование. Однако вы должны знать, что даже инвазивный тест не даст однозначного ответа на вопрос, полностью ли здоров ребенок, потому что тесты проводятся только при наиболее распространенных или семейных дефектах. Но результат не оставляет места для сомнений: точность этих исследований оценивается в 99,9%.

    ТРОФОБЛАСТНАЯ БИОПСИЯ (KOSMWKI)

    » Когда? Между 11 и 14 неделями беременности. Этот тест может диагностировать те же заболевания, что и амниоцентез, но проводится раньше. Возврат NFZ? Да, если есть показания
    и направление к врачу, имеющему подписанный контракт с Национальным фондом здравоохранения.
    » Как дела? Биопсия трофобласта включает взятие фрагмента хориона (наружной оболочки плода) под контролем УЗИ. Хорион можно собрать через брюшную полость (пункция брюшной стенки иглой) или через влагалище (через катетер, введенный через шейку матки в матку). Результат теста известен через несколько дней.
    » Для чего они созданы? Узнать, не отягощен ли плод определенными заболеваниями. Хорион — хороший материал для исследований, позволяющих обнаружить или исключить наличие генных мутаций (диагностика, в том числе муковисцидоза, мышечной дистрофии Дюшенна). В свою очередь, тест на кариотип позволяет выявить трисомию, то есть ситуацию, когда одной хромосомы слишком много (диагностика, в том числе, синдромов Дауна, Эдвардса и Патау).
    » Риск? Риск выкидыша составляет около 1%. (1 из 100 выполненных тестов).

    Также прочтите: Неинвазивные пренатальные тесты — когда их проводить и из чего они состоят?

    КОРДОЦЕНТЕЗ

    » Когда? С 18 недели беременности, когда у беременной произошел серологический конфликт.
    Возврат NFZ? Да, если есть показания и направление врача, сотрудничающего с Национальным фондом здравоохранения.
    » Как дела? Тест включает прокол пуповины через брюшную стенку и забор крови из пупочной вены (под контролем УЗИ). Обследование длится несколько минут, после чего беременная должна оставаться под наблюдением врача в течение нескольких часов. Вы ждете результата около 7 дней.
    » Для чего они созданы? Анализ крови плода может дать много информации. Вы можете определить среди прочего кариотип (набор хромосом) и ДНК, определяющие, есть ли у ребенка генетическое заболевание. Когда существует риск серологического конфликта, исследуются количество и группа крови плода, а также количество антител в крови матери, которые разрушают эритроциты плода — если их много, можно провести переливание крови плоду, пока он еще находится в утробе матери. В случае тяжелой анемии или генерализованного отека плода внутриутробное переливание крови выполняется каждые 10–14 дней. Такие процедуры выполняются до тех пор, пока плод не достигнет зрелости, что происходит примерно на 35 неделе беременности, после чего следует вызвать роды.
    » Риск? Кордоцентез — самый сложный инвазивный тест, риск развития осложнений примерно в два раза выше, чем в случае других тестов — выкидыш происходит в среднем один раз на 50 выполненных процедур.

    Также читайте: Тест Кумбса: тесты PTA и BTA

    Амниопункция

    » Когда это выполняется? Между 16 и 19 неделями беременности, если у беременной женщины повышенный риск генетических нарушений.
    Возврат NFZ? Да, если направление в генетическую клинику выдает гинеколог, имеющий договор с Национальным фондом здравоохранения.
    » Как дела? Обследование заключается в проколе матки и амниотического мешка через брюшную стенку (под контролем УЗИ) и заборе околоплодных вод. Жидкость содержит живые клетки плода,
    амниотическая, кожная, мочеполовая и пищеварительная системы, которые можно проверить
    к конкретным заболеваниям. Вы будете ждать результата 10-20 дней.
    » Для чего они созданы? Амниоцентез, как и биопсия трофобласта, позволяет:
    — тест кариотипа, то есть проверка всех хромосом в каждой клетке тела под микроскопом; это позволяет обнаружить трисомию, то есть ситуацию, когда на одну хромосому слишком много (что является причиной, например, синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера)
    и другие хромосомные аберрации
    — ДНК-тестирование на мутации генов, вызывающих определенные заболевания (например, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия, синдром Ди Джорджа)
    — тесты на инфекции, опасные для плода (например, краснуха, цитомегалия, сифилис).
    » Риск? Риск выкидыша и преждевременных родов составляет 1%.

    БИОПСИЯ ФЕТАЛЬНОЙ ТКАНИ

    » Когда? Обследование проводится только в редких случаях заболеваний, которые можно диагностировать только на основании микроскопического или биохимического исследования тканей плода.
    » Возврат NFZ? Да, при наличии показаний и направления врача, сотрудничающего с Национальным фондом здравоохранения.
    Как дела? Под контролем УЗИ берется срез кожи, мышц или печени плода.
    » Для чего они созданы? Помимо прочего, берутся срезы мышц. в диагностике болезни Дюшенна, когда тесты ДНК не дают ответа, болен ли ребенок. Образцы печени могут понадобиться при метаболических нарушениях этого органа, например, нарушениях орнитинового цикла, некоторых болезнях накопления (если биохимическое исследование околоплодных вод не дает однозначного ответа). Образцы кожи могут быть необходимы в группе заболеваний, связанных с пузырями, когда анализ ДНК невозможен.
    » Риск? Риск выкидыша и преждевременных родов составляет около 1%.

    ПРЕДВАРИТЕЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

    » Когда? После ЭКО, до имплантации эмбриона в матку. Тест проводится в некоторых центрах репродуктивной медицины и только в том случае, если есть риск серьезного генетического дефекта у ребенка.
    » Возврат NFZ? Нет.
    » Как дела? Когда эмбрион достигает стадии 6–8 клеток (бластомеров), у него берут 1–2 клетки для генетического тестирования.
    » Для чего они созданы? Для того, чтобы в матку поместился здоровый эмбрион, чтобы избежать прерывания беременности в случае серьезного дефекта
    Показаниями к такой диагностике являются:
    — возраст будущей мамы и наличие генетических заболеваний в ее семье (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфертера)
    — ситуация, когда родители являются носителями дефектных генов, ответственных за такие заболевания, как серповидноклеточная анемия, гемофилия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, бета-талассемия, синдром Смита-Лемли-Опица и т. д.
    » Риск? Сбор клеток не влияет на дальнейшее развитие эмбриона.

    Показания к инвазивному пренатальному тестированию:

    • положительный двойной или тройной тест
    • аномальный "генетический" ультразвук
    • возраст будущей мамы старше 40 лет и без скрининга (неинвазивно)
    • дефект центральной нервной системы у плода
    • рождение ребенка с нарушением обмена веществ
    • хромосомные аномалии плода при предыдущих беременностях
    • аберрации половых хромосом при предыдущих беременностях
    • дефект центральной нервной системы при предыдущей беременности
    • хромосомные дефекты у родителей.

    Какие анализы обязательны при беременности? Проверить это!



    Источник : https://www.poradnikzdrowie.pl/ciaza-i-dziecko/przebieg-ciazy/inwazyjne-badania-prenatalne-aa-NTss-Apeh-E1xb.html

    1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (No Ratings Yet)
    Загрузка...