• Неонатальный скрининг — PoradnikZdrowie.pl

    Июнь 03, 2020 Нет комментариев






    Неонатальный скрининг позволяет раннее выявление серьезных заболеваний, таких как муковисцидоз, фенилкетонурия или врожденные метаболические дефекты, до их появления. Они бесплатны для родителей, и благодаря им вы можете обнаружить до 29 заболеваний.

    Оглавление:

    1. Неонатальный скрининг: почему это делается?
    2. Неонатальный скрининг: о чем они?
    3. Скрининг новорожденных: какие заболевания они диагностируют?
    4. Скрининг новорожденных: может ли родитель отказаться?
    5. Скрининг новорожденных: проверка слуха
    6. Неонатальный скрининг: тест SMA
    7. Скрининг новорожденных: генетическое тестирование новорожденных

    Неонатальный скрининг они не польское изобретение: они были начаты в США в 1961 году. тест фенилкетонурии. В Польше первый экспериментальный скрининг для фенилкетонурия отправился в 1965 году в институт матери и ребенка. Количество тестов неуклонно растет. В 1990-х годах новорожденных обследовали на несколько заболеваний, в 2015 году их число увеличилось до 23.

    В настоящее время все польские новорожденные охвачены программой скрининга, которая охватывает 29 заболеваний и врожденных пороков развития и финансируется Министерством здравоохранения (для сравнения, в Европейском союзе новорожденных обследуют на 30 заболеваний, в США — 34 заболевания, а в некоторых штатах — 54 болезнь).

    Дополнительное обследование новорожденных — также бесплатное обследование слуха, проводимое в рамках программы всеобщего обследования слуха у новорожденных благодаря Фонду Большой Оркестр Рождественской Благотворительности,

    Родители могут также получить выгоду от платного скрининга новорожденных, например, скрининга SMA (спинально-мышечной атрофии), а также генетического скрининга новорожденных, за который они также должны платить из своего кармана.

    В Польше около 400 детей, рожденных с заболеваниями и врожденными дефектами, рождаются каждый год, выявление которых охватывается текущей программой скрининга.

    Неонатальный скрининг: почему это делается?

    Неонатальный скрининг принадлежат к так называемым популяционные тесты, охватывающие всех новорожденных детей. Их целью является выявление врожденных заболеваний, которые в первые дни, недели или даже в первые годы жизни не дают симптомов (и, следовательно, их трудно обнаружить), в то время как при отсутствии лечения они могут вызывать необратимые изменения, в том числе нарушения интеллектуального развития (так обстоит дело например, в случае фенилкетонурии или врожденного гипотиреоза) или физического.

    Скрининговые тесты направлены на обнаружение, а также врожденные аномалии метаболизма (такие как, например, болезнь кленового сиропа или нарушения окисления жирных кислот), которые могут внезапно возникнуть и поставить под угрозу жизнь ребенка. Раннее подозрение на эти заболевания позволяет проводить дополнительные биохимические и генетические тесты, проводить лечение и постоянно следить за состоянием ребенка, что часто позволяет ему жить нормальной жизнью.

    Неонатальный скрининг: о чем они?

    Неонатальный скрининг проводятся в соответствии с процедурами, разработанными Институтом матери и ребенка. Они рассчитывают взять у новорожденного, которому 48 часов, образцы крови с пятки для анализа на специальной бумаге (как после родов в больнице, так и в частных больницах и после родов).

    Эти образцы затем отправляются в одну из семи лабораторий в Польше, оснащенных специализированным оборудованием и программным обеспечением, и тщательно анализируются на наличие одного из 29 заболеваний или врожденных дефектов. Если результат теста нормальный, диагностика завершена — лаборатория больше не отправляет результаты родителям.

    Когда результат находится в пределах допустимого диапазона, анализ образца должен быть повторен — лаборатория затем отправляет еще одну бумагу матери ребенка, в то время как кровь собирается для анализа медсестрой из поликлиники (затем образец должен быть отправлен обратно, используя процедуры, полученные с бумагой).

    После проведения анализа лаборатория информирует родителей либо о правильности результата, либо призывает к следующему обследованию, одновременно сообщая, где и когда его нужно выполнить. Однако, когда результат анализа выше нормального (что может указывать на высокую вероятность заболевания), родители получают письмо с просьбой немедленно сообщить в специализированную клинику (указана в звонке) — их также можно сообщить по телефону, если они предоставили контактный номер.

    Такой вызов указывает на высокий риск заболевания, но это не диагноз. Это может быть сделано только специалистом после серии специализированных испытаний.

    Если мать покидает больницу до второго дня после родов, то есть до взятия крови на бумаге, она должна получить набор для тестирования (бумага с приложенным кодом образца и адресом лаборатории) вместе с Книгой здоровья детей. На 3-4-й день жизни ребенка, во время первого визита медсестры из районной поликлиники, на бумаге следует взять кровь, затем образец высушить и отправить в лабораторию.

    Кровь для скрининга не следует брать до того, как пройдут первые 48 часов жизни, потому что тогда их результаты могут нарушать, например, повышенный уровень послеродовых гормонов или ферментов из организма матери, которые все еще циркулируют в теле ребенка в течение некоторого времени после родов.

    Скрининг новорожденных: какие заболевания они диагностируют?

    Программа скрининга новорожденных, которая в настоящее время действует в Польше, позволяет заблаговременно выявить 29 заболеваний, в том числе:

    • Врожденный гипотиреоз. В нашей популяции это встречается в 1 из 3500 случаев. Без лечения это приводит к умственной отсталости, а также к соматическим симптомам, включая задержку роста, неправильные пропорции тела, холодную непереносимость, проблемы с сердцем и почками. Это часто сопровождается другими врожденными дефектами.
    • Врожденная гиперплазия надпочечников. Заболевание связано с нарушением выработки гормонов. Девочек с этим заболеванием часто считают мальчиками после родов (из-за появления половых органов), в то время как у мальчиков постоянный избыток андрогенов, что приводит к быстрому росту и ускоренному половому созреванию.
    • Муковисцидоз. Заболевание, которое в основном вызывает респираторные симптомы (такие как хронические обструктивные поражения бронхов, инфекции дыхательных путей) и желудочно-кишечного тракта (включая расстройства пищеварения).
    • Фенилкетонурия. Врожденная аномалия метаболизма, которая встречается в Польше у 1 из 8 тысяч. люди. В его ходе ингибируется аминокислотная трансформация фенилаланина, что приводит к повреждению центральной нервной системы и серьезным нарушениям интеллекта.
    • Дефицит биотинидазы.
    • Аминокислотные расстройства — такие как болезнь кленового сиропа, классическая гомоцистинурия, цитруллинемия I и II типа, тирозинемия I и II типа.
    • Органические кислоты — редкие врожденные заболевания, клинические симптомы которых напоминают интоксикацию, быстро увеличиваются и могут привести к необратимому повреждению внутренних органов или даже смерти.
    • Нарушения окисления жирных кислот и кетогенез — могут привести к коме, во время которой происходит повреждение печени.

    Стоит помнить, что даже положительный результат скрининга не исключает заболевания — возможны ошибки, в том числе биологические ошибки, когда тестируемый маркер в норме и заболевание тем не менее развивается.

    Скрининг новорожденных: может ли родитель отказаться?

    В Польше скрининг новорожденныхКак и прививки, обязательны. Кровь для тестирования все еще собирается в больнице, и если ребенок родился дома, медсестра или родители могут взять образец для тестирования.

    Иногда, однако, родители не соглашаются скрининг новорожденныхобъясняя это религиозными или иными идеологическими соображениями, однако, такая ситуация встречается крайне редко, поскольку большинство родителей знают, что ранние скрининговые тесты могут спасти здоровье или даже жизнь ребенка. Отказ от согласия не имеет последствий для родителей.

    В этом случае, однако, лицо, ответственное за проведение таких тестов, делает попытку выполнить тесты после выписки ребенка из больницы — родители получают письмо с бумагой, на которой необходимо применить образец крови, и вернуть его отправителю. Письмо также содержит заявление об отказе в согласии на проверку, которое, если не согласовано, должно быть подписано и возвращено отправителю.

    Скрининг новорожденных: проверка слуха

    В рамках скрининговых тестов также проводятся слуховые тесты новорожденных. Это исследование организовано как часть Универсальная программа скрининга слуха у новорожденных и реализовано благодаря благотворительному фонду «Большой оркестр Рождества».

    Экзамен проверяет, есть ли у новорожденного ребенка нарушение слуха, а также анализирует факторы риска, которые предрасполагают к такому повреждению. Во время него проводятся два теста. Во-первых, зарегистрировать ответы, которые возникают во внутреннем ухе ребенка после применения мягких звуков. Во время второго, слуховой мозг вызывал потенциалы, которые формируются в слуховых путях после записи звуков. Оба теста занимают несколько минут, безопасны и безболезненны.

    Ребенок, чей результат верен, получает синий сертификат, вставленный в Книги о здоровье детей, Малыш, чей результат неверен или факторы риска потери слуха обнаружены во время обследования, получает желтый сертификат — тогда необходимо провести дополнительные проверки у аудиолога или специалиста по ЛОР-заболеваниям. Если результат этого теста верный, желтый сертификат будет заменен синим.

    Неонатальный скрининг: тест SMA

    SMA (мышечная атрофия) или спинальная мышечная атрофия — это серьезное генетическое заболевание, при котором гибнут нейроны спинного мозга, отвечающие за работу мышц. В результате наблюдается прогрессирующая атрофия скелетных мышц и частичный или полный паралич.

    Заболевание может передаваться по наследству (по оценкам, 1 из 35 человек имеет ген, который определяет начало SMA). В Польше от этого страдают до 800 человек, и каждый год ставится 50 новых диагнозов SMA.

    Его симптомы в более чем 90 процентов. появляются в младенчестве и раннем детстве. Введение вещества под названием nusinersen маленькому пациенту может предотвратить появление симптомов SMA — но только если оно применяется до того, как болезнь станет очевидной.

    Вопрос о том, подвержен ли ребенок риску SMA, можно определить путем скрининга SMA. В настоящее время такие тесты могут проводиться за плату (стоимость составляет несколько сотен злотых), но ведется работа по обеспечению того, чтобы скрининговые тесты SMA переходили в польскую программу скрининга новорожденных, сначала в качестве пилота для Мазовецкого воеводства, а затем в стандартную программу испытаний для всех новорожденных. дети.

    Скрининг новорожденных: генетическое тестирование новорожденных

    Есть и генетические скрининг-тесты новорожденныхчто — за плату и без направления — каждый родитель может сделать для своего ребенка. В зависимости от типа тестов ДНК, они могут обнаружить до нескольких тысяч генетических изменений, и с их помощью вы можете оценить риск возникновения у ребенка до 87 редких заболеваний, включая врожденные нарушения иммунной системы и метаболические заболевания.

    Тестовый образец — это мазок, взятый изнутри щеки ребенка специальной палочкой, которую после сбора следует отправить обратно в лабораторию.



    Источник : https://www.poradnikzdrowie.pl/ciaza-i-dziecko/zdrowie-dziecka/badania-przesiewowe-noworodkow-aa-EKqg-hUgH-TKfi.html

    1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (No Ratings Yet)
    Загрузка...