• Пренатальное тестирование: какие заболевания можно выявить при пренатальном тестировании?

    Сентябрь 24, 2020 Нет комментариев






    2013-10-02
    14:58



    Анна Ярош — статья из ежемесячника "Здровие" | Консультация: док. Доктор Лешек Кауц, молекулярный биолог

    Пренатальные тесты позволяют диагностировать заболевания плода уже в утробе матери. Дефект развития (врожденный, наследственный или генетический) возникает во время оплодотворения или позже, в результате повреждения развивающегося эмбриона. Благодаря пренатальному скринингу их можно обнаружить и лечить еще до рождения ребенка. Какие заболевания можно обнаружить при пренатальном тестировании?

    Какие заболевания обнаруживают пренатальное тестирование? Ученые смогли распознать гены, ответственные за 60 наследственные болезни. К сожалению, большинство из них невозможно предсказать, эффективно вылечить или предотвратить. Но многие будущие родители хотят знать, в каком состоянии родится их ребенок. Вот что они делают пренатальное тестирование. Они предоставляют информацию о заболевании, от которого страдает ребенок, о том, как он заразился, что такое лечение и какую реабилитацию использовать. Именно поэтому всем женщинам, забеременевшим после 35 лет, необходимо пройти дородовое обследование. Также те, у кого есть дети с генетическими нарушениями или знают о наследственных заболеваниях в семье. Эти анализы всегда проводятся по рекомендации врача.




    Виды дородовых обследований

    УЗИ это самый популярный, неинвазивный и полностью безопасный. С помощью ультразвука можно точно определить возраст, положение плаценты и плода, толщину брюшных покровов и, прежде всего, определить, есть ли у плода значительные пороки развития.

    Также читайте: Тест Кумбса: тесты PTA и BTA

    Три процента детей рождаются с врожденными дефектами, из которых 85 процентов наследуют болезнь не от родителей, а от далеких предков. Наследственные болезни передаются по наследству от родителей. Именно от каждого из них мы наследуем половину наших генов. Они получили их от наших четырех бабушек и дедушек и восьми прабабушек. Цепочка звеньев бесконечно длинная. Наша предрасположенность к болезням заложена в каждой части наших наследственных генов.

    Амниоцентез выполняется между 13 и 15 неделей беременности. Под контролем ультразвука пунктируют брюшную стенку и амниотический пузырь и собирают образец жидкости. Он содержит все клетки плода из околоплодных вод, кожной, мочеполовой и пищеварительной систем. Эти клетки культивируют в среде in vitro для последующего анализа хромосом ребенка. С этим тестом существует небольшой риск выкидыша.

    Биопсия трофобласта, выполняемый на сроке от 8 до 11 недель беременности, позволяет анализировать ДНК ребенка. Кусочек ткани (трофобласт) берется через брюшную стенку или шейку матки специальной иглой. Тест может вызвать выкидыш.

    Кардоцентез это тест клеток пуповинной крови. Он используется для оценки хромосом и ДНК плода. Выполнить это довольно сложно, но взятие крови под контролем УЗИ гарантирует безопасность малыша и будущей мамы.

    Тройной (или четверной) тест выполняется при подозрении на болезнь Дауна. Он заключается в взятии крови и определении уровня трех гормонов, а затем компьютерном анализе их соотношения с возрастом будущей мамы.

    Обязательные осмотры при беременности

    Пренатальные тесты могут выявить около 60 дефектов и заболеваний, с которыми ваш ребенок родится или разовьется позже. Вот самые распространенные из них:

    • Муковисцидоз проявляется аномальным ростом клеток дыхательной и пищеварительной систем. Ежегодно, по статистике, в Польше с ним рождается 20 тысяч детей. Дети.
    • Фенилкетонурия (8000 рождений в год) — нарушение обмена веществ. Быстрое введение специальной диеты позволяет свести к минимуму последствия болезни.
    • Гемофилия, недостаточная свертываемость крови, отягощающая 4 тыс. руб. новорожденных тесно связан с полом. Если родится дочка, она будет только носителем, сын заболеет.
    • Мышечная дистрофия Дюшенна, то есть прогрессирующая атрофия мышц, статистически наследуется 6000 мальчики. Но только половина тех, чьи матери несут дефектный ген, страдают.
    • Синдром Дауна это наиболее известное наследственное заболевание, тесно связанное с возрастом матери. По статистике, вместе с ней рождаются 55000 человек. Дети.
    • Хорея Хантингтона (танец Святого Вита) унаследовано 4,000 Дети. Проявляется неконтролируемыми движениями и нарастающим слабоумием. Повреждение мозга со временем приводит к глубокому слабоумию.
    • Синдром Тернера — это генетическое заболевание женщин, вызванное отсутствием одной из двух половых Х-хромосом во всех или некоторых клетках тела. Девушки и женщины с этим дефектом обычно невысокого роста, имеют плавниковую кожу с обеих сторон шеи, не имеют волос на подмышках и на лобке, могут иметь сильно недоразвитие влагалище, матка и грудь. У пациента также могут быть серьезные пороки зрения, стеноз аорты и умственная отсталость.
    • Синдром Эдвардса — это вызвано трисомией 18 хромосомы. Нарушение умственного и физического развития — пороки сердца, почек и пальцев. Больные дети редко доживают до 6 месяцев.

    Вы это знаете

    Пренатальное тестирование разрешено. В Уголовном кодексе (статья 7) только говорится, что нерожденный ребенок не может подвергаться тестам, которые не защищают жизнь его матери, за исключением случаев, когда он принадлежит к генетически отягощенной семье или есть обоснованное подозрение на серьезное повреждение плода или наследственное заболевание.

    ежемесячно "Здровие"



    Источник : https://www.poradnikzdrowie.pl/ciaza-i-dziecko/przebieg-ciazy/badania-prenatalne-jakie-choroby-wykrywaja-badania-prenatalne-aa-Fmj3-ccjz-7hGE.html

    1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (No Ratings Yet)
    Загрузка...